什麼是單基因遺傳病？

單基因遺傳病是由單一基因出現異常所導致的疾病。常見的單基因遺傳病有地中海貧血，脆性X綜合症，血友病和遺傳性耳聾等等。大多數單基因遺傳病是無法治療的，所以一分預防勝於十分治療，婚前及孕前進行測試非常重要。

同時是指一對等位基因突變導致的疾病，又稱孟德爾遺傳病。遺傳方式遵循孟德爾定律，突變可來自父母，也可源於自身，都有遺傳給下一代的可能。

有可能會造成：智力障礙，身體畸形，自閉，終生輸血甚至致死。

根據遺傳模式不同，單基因遺傳病可分為：

！！！攜帶者不會表現出症狀，所以常常被忽略

！！！ 任何看似健康的父母都可能生下患嚴重疾病的後代

重要資訊：

-全球每年有 790 萬名新生兒帶有先天發育缺陷，占了總出生人口的 6%，其中22.5%是由單基因隱性遺傳疾病所造成

- 世界衛⽣組織(WHO)官⽅顯⽰單基因隱性遺傳病超過 10,000多種

- 研究顯⽰平均每⼈攜帶有2.8個隱性遺傳病的致病突變

- 單基因隱性遺傳病的綜合發生率高達 1/100, 遠⾼於中國唐⽒綜合症發病率1/680

- 隻有 5/100的單基因遺傳病能透過有效藥物來維持生命與協助提升生活品質，但治療費用昂貴

- 以往有孕前或產前單基因隱性遺傳病檢測，例如脆性X綜合症、地中海貧血等，但由於檢測項目不全面，仍無法排除單基因遺傳病的遺傳風險

- 美國婦產科醫學會 (ACOG) 在 2017 年 3 月鼓勵新婚準備懷孕夫妻或懷孕初期的孕婦與配偶全面接受孕前/產前的單基因遺傳疾病的檢測

 適用人群： 

- 育齡及懷孕初期夫婦（建議夫婦雙方同時檢測）

- 有家族疾病史的育齡夫婦

- 準備人工輔助生殖的夫婦

- 血緣關係相近的夫婦 

檢測優勢： 

- 全面篩查：同時檢測101種單基因遺傳病

- 操作簡單：僅需6mL靜脈血，無創檢測

- 準確靈敏：採用NGS技術，由專業遺傳咨詢團隊解答報告

檢測規格：

-準確率高達99.9%

-樣本要求：6ml靜脈血

-檢測週期：22個工作天