湖北省黄冈市一名7岁“女童”有着一般女孩的外貌和女性生殖器，从出生开始就被当作是女儿养，但是早前在医院进行检查后却发现在染色体上“女童”其实是个“男性”：他是一个遗传学性别为男孩的孩子。

女童有着一般女孩的外貌和女性生殖器，但是早前在医院进行检查后，却发现实际上是一个遗传学性别为男孩的孩子。(《楚天都市报》)

养了7年的女儿竟是“男孩”

内媒《楚天都市报》28日报道指，女童去年3月因发现右侧下腹部有一个包块，到武汉儿童医院就诊，经初步检查是卵巢部位有巨大的肿瘤，医生为女童施行肿瘤摘除手术。随后，女童被转入该院血液肿瘤科进行化疗。

然而，女童化疗前的一次常规染色体检测结果却令人大吃一惊：一般人的染色体，男性为XY，女性为XX，女童的染色体核型却是“46,XY”，SRY基因(又叫男性性别决定基因)为阳性，各项结果都指向“她”实际上是一个遗传学性别为男孩的孩子。

化疗疗程结束后，医生指女童因为有Y染色体存在，腹腔内残存的另一侧性腺发生癌变的风险极高，今年7月对女童进行预防性切除对侧性腺。在手术中进一步发现，女童既没有男性生殖系统，左侧卵巢也是呈发育不良的纤维条索状，子宫和双侧输卵管发育较差。

发病率仅为八万分之一

武汉儿童医院内分泌遗传代谢科主治医师杨禄红解释，女童这种情况在医学上被称为“46-XY单纯性腺发育不全综合症”(Swyer综合症)。在临床上较为罕见，其发病率为1/80000。

杨禄红解释，这类患者最初的受精卵性别其实是男性，但由于性别决定中的某些关键基因突变，导致性腺变成了发育不良的卵巢，不分泌睾酮和抗苗勒管激素，于是中肾管煺化不再发育为男性内生殖器，而苗勒管因为没有被抑制，而发育成女性生殖系统。

但是，由于染色体性别的不一致，卵巢不能生长和发育，呈条索状纤维组织。这是一种先天基因缺陷引起的性别发育异常综合症。

真相大白后，医生对女童进行了心理评估，结合女童自己的意愿，她更愿意接受自己是女孩子的身份。女童父母也决定还是将孩子按女孩抚养。

杨禄红表示，未来需要继续监测女童的性腺功能和激素水平，青春期的时候需要用雌激素药物做替代治疗，促进第二性徵发育。

生长发育监测要全面

在大部分人的观念里，人的性别无非两种：非男即女，可实际情况却要复杂得多。像小玉这样性别“模煳”的孩子，每年都会有新增。对于孩子的生长发育监测，不能仅仅局限于身高、体重、智力等方面，如果孩子出生后性器官发育特征不明显，家长就要注意观察。

一旦发现异常，需要尽早到医院进行专业评估，对于性发育异常这类疾病，先天性因素导致所占比例较高，需要尽早完善激素水平，影像，染色体甚至基因检测，尽早发现病因以确定进一步的诊疗方案。

性别“模煳”带来的特殊成长经历会给孩子带来严重的心理负担，早期诊断、科学治疗非常重要。