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广泛的多基因检测有益于癌症患者和亲属
近几年,基因检测这一技术应用越来越广泛,对医疗健康做出巨大贡献,因此,也越来越多的人知晓基因检测技术。
研究人员进行了广泛的下一代测序,在患者和家庭中发现了比其他情况下更具可操作性的变体;他们是通过使用通用方法而不是遵循临床指南来实现的。
根据上周五晚些时候发表在JAMA肿瘤学杂志上的一项研究,普遍的多基因面板测试与增加对可操作的、可遗传的变异的检测相联系,而这超出了人们根据当前癌症指南进行靶向基因检测所能发现的范围。
这项多中心队列研究,在3家梅奥诊所癌症机构和一个社区肿瘤学机构进行,发现每8名患者中就有1名具有致病性生殖系变异(PGV),如果仅使用指南,其中一半是不会被发现的。此外,对于近30%的高外显率变异患者,研究结果导致了治疗方法的改变。
这项研究为多基因面板测试的性能提供了重要的见解,并对其在肿瘤学实践中的广泛临床实施和接受具有广泛的意义。
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