单基因遗传病检测
单基因遗传病检测 / Single gene genetic disease detection
别让疾病基因遗传给BB
婚前或备孕夫妇双方均应检测・携手预见未来
什麽是单基因遗传病？
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世界卫生组织（WHO）官方显示，全球已有超过10,000种单基因遗传病 1
单基因遗传病的综合发病率高达1/100，多数会导致患者死亡、畸形及残障 1
只有5%的疾病可透过药物治疗维持生命，但终生治疗费用昂贵，生活质量受到严重影响2
隐性单基因遗传病可出现在没有家族史的家庭中。
亲子鉴定的准确率有多少？
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智力障碍 发育迟缓 肌肉萎缩
器官衰竭 特殊样貌 严重贫血
死亡
隐性遗传病=沉默杀手
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常染色体隐性遗传
父母均为携带者，后代有25%机会成为患者
性染色体隐性遗传
母亲为携带者，儿子有50%机会成为患者
美国妇产科医学会指引 3
所有孕妇都应该进行单基因遗传病携带筛查
基本筛查：12种常见单基因隐性遗传病
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常染色体隐性遗传
α-地中海贫血（HBA1，HBA2）
携带率︰1/10（中国南方）
症状︰贫血，需定期输血，严重死亡
半乳糖血症（GALT）
携带率︰未知
症状︰发育及智能障碍，白内障，肝硬化，严重死亡
脊髓性肌肉萎缩症（SMN1）
携带率︰1/62
症状︰肌肉逐渐软弱无力，萎缩
β-地中海贫血（HBB）
携带率︰1/36（中国南方）
症状︰贫血，需定期输血，严重死亡
肝豆状核变性症（ATP7B）
携带率︰1/50
症状︰肝细胞损害，脑退行性病变，肾脏损伤等
遗传性耳聋（GJB2，SLC26A4）
携带率︰1/29（GJB2），1/59（SLC26A4）
症状︰听力缺失，失聪
苯丙酮尿症（PAH）
携带率︰1/35
症状︰智力低下，癫痫，行为异常等
糖原累积病Ⅱ型（GAA）
携带率︰1/112
症状︰多组织器官损害，以心，肝，骨骼肌损害为主
囊状纤维化（CFTR）
携带率︰未知
症状︰胰腺功能障碍，肺部疾病
常染色体隐性遗传
脆性X综合症（FMR1）
携带率︰1/250-1/1000（女性）
症状︰智力迟缓，自闭症
乙型血友病（F9）
携带率︰未知
症状︰多部位出血，关节畸形等
假肥大性肌营养不良（DMD）
携带率︰未知
症状︰步态异常，智力低下
全面筛查：101种单基因隐性遗传病
| 1. α-地中海貧血 2. β-地中海贫血 3. 苯丙酮尿症 4. 半乳糖血症 5. 肝豆状核变性 6. 糖原累积病 II 型 7. 脊髓性肌肉萎缩症 8. 遗传性耳聋 1A 型 9. 遗传性耳聋 4 型 10. 囊性纤维化 11. 脆性X综合症 12. 乙型血友病 13. 进行性假肥大性肌营养不良 14. 常染色体隐性多囊肾病 15. 常染色体隐性耳聋 23 型 16. 常染色体隐性耳聋 1F 型 17. 常染色体隐性耳聋 3A 型 18. 常染色体隐性遗传沙勒瓦萨格奈痉挛性共济失调 19. X 连锁少汗性外胚层发育不良 20. X 连锁重症联合免疫缺陷 21. X 连锁先天性肾上腺发育不全 22. X 连锁遗传眼白化病 23. X 连锁中央核肌病 24. 中链醯基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 25. 极长链醯基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 26. 短链醯基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 27. 天冬氨醯葡糖胺尿症 28. α-甘露糖苷贮积症 29. 雄激素不敏感综合征 30. Bloom 综合征 31. Bjornstad 综合征 32. CC2D2A 相关性 COACH 综合征 33. 联合性垂体激素缺乏症 2 型 34. Canavan 病 |
35. Ellis-van Creveld 综合征 36. 家族性自主神经失调 37. Fanconi 贫血，互补群 A 38. Fanconi 贫血，互补群 C 39. Fabry 病 40. GRACILE 综合征 41. 戊二酸血症 I 型 42. 糖原累积病 Ia 型 43. 糖原累积病 Ib 型 44. Hermansky-Pudlak 综合症 1 型 45. Hermansky-Pudlak 综合症 3 型 46. 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 2 型 47. 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 3 型 48. 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 4 型 49. 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 5 型 50. 遗传性运动和感觉神经病变伴胼胝体发育不全 51. 高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症 52. 遗传性果糖不耐受症 53. Joubert 综合征 2 型 54. Joubert 综合征 3 型 55. Joubert 综合征 5 型 56. Joubert 综合征 6 型 57. Joubert 综合征 9 型 58. 枫糖尿病 1A 型 59. 枫糖尿病 1B 型 60. 枫糖尿病 3 型 61. 甲基丙二酸血症 Mut 型 62. 甲基丙二酸血症 cblA 型 63. 甲基丙二酸血症 cblB 型 64. 甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症 cblC 型 65. 甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症 cblD 型 66. 甲基丙二酸单醯辅酶 A 异构酶缺乏症 67. 黏多糖贮积症 IIIA 型 68. 黏多糖贮积症 IIIB 型 |
69. 线粒体复合物 3 缺乏症核 1 型 70. 异染性脑白质营养不良 71. Meckel 综合征 2 型 72. Meckel 综合征 3 型 73. Meckel 综合征 4 型 74. 神经元蜡样脂褐质沉积症 1 型 75. 神经元蜡样脂褐质沉积症 2 型 76. 神经元蜡样脂褐质沉积症 3 型 77. 神经元蜡样脂褐质沉积症 4A 型 78. 神经元蜡样脂褐质沉积症 5 型 79. 神经元蜡样脂褐质沉积症 6 型 80. 神经元蜡样脂褐质沉积症 7 型 81. Niemann-Pick 病 A 型 82. Niemann-Pick 病 B 型 83. Niemann-Pick 病 C1 型 84. Niemann-Pick 病 C2 型 85. 肾病综合征 1 型 86. 肾消耗病 11 型 87. 肾病型胱氨酸症 88. 眼皮肤白化病 1 型 89. 眼皮肤白化病 2 型 90. 眼皮肤白化病 3 型 91. 眼皮肤白化病 4 型 92. 眼皮肤白化病 6 型 93. 眼皮肤白化病 7 型 94. 进行性家族性肝内胆汁淤积 2 型 95. Smith-Lemli-Opitz 综合征 96. 镰状细胞性贫血症 97. Sjogren-Larsson 综合征 98. Tay-Sachs 病 99. TMEM67 相关性 COACH 综合征 100. 四氢生物喋呤缺乏症 101. 酪氨酸血症 I 型 |
适用人群
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育龄及怀孕初期夫妇
有家族疾病史的育龄夫妇
血缘关系相近的夫妇
准备人工辅助生殖的夫妇
案例分析
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个案：中国广东籍女性，孕10周，不明原因流产史。
经医生建议，夫妇双方进行了地中海贫血基因检测。
结果显示，双方均为地中海贫血携带者。
张太太在孕18周时抽取羊水进行胎儿地中海贫血基因检测，结果为（--SEA/ααβN/βN），但非重型地中海贫血患者，可继续妊娠。
检测结果有何帮助？
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可以正常进行生育
建议接受遗传咨询，调整生育计划或选择人工受孕
参考文献
1. Control of hereditary disorders: Report of WHO Scientific meeting (1996).
2. Hadjivasiliou A, Gardner J. Orphan drug report 2014. 2016.
3. Committee on Genetics. Committee Opinion No. 691: Carrier screening for genetic conditions. Obstet Gynecol. 129.3 (2017): e41-e55.
别让疾病基因遗传给BB
婚前或备孕夫妇双方均应检测・携手预见未来
什麽是单基因遗传病？
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单基因遗传病是由单一基因出现异常所导致的疾病。父母将某个基因缺陷传给孩子会导致单基因遗传病。
世界卫生组织（WHO）官方显示，全球已有超过10,000种单基因遗传病 1
单基因遗传病的综合发病率高达1/100，多数会导致患者死亡、畸形及残障 1
只有5%的疾病可透过药物治疗维持生命，但终生治疗费用昂贵，生活质量受到严重影响2
隐性单基因遗传病可出现在没有家族史的家庭中。
常见遗传病症状
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智力障碍
发育迟缓
肌肉萎缩
器官衰竭
特殊样貌
严重贫血
死亡
隐性遗传病=沉默杀手
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常染色体隐性遗传
父母均为携带者，后代有25%机会成为患者
性染色体隐性遗传
母亲为携带者，儿子有50%机会成为患者
美国妇产科医学会指引 3
所有孕妇都应该进行单基因遗传病携带筛查
基本筛查：12种常见单基因隐性遗传病
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常染色体隐性遗传
α-地中海贫血（HBA1，HBA2）
携带率︰1/10（中国南方）
症状︰贫血，需定期输血，严重死亡
β-地中海贫血（HBA1，HBA2）
携带率︰1/36（中国南方）
症状︰贫血，需定期输血，严重死亡
苯丙酮尿症（PAH）
携带率︰1/35
症状︰智力低下，癫痫，行为异常等
半乳糖血症（GALT）
携带率︰未知
症状︰发育及智能障碍，白内障，肝硬化，严重死亡
肝豆状核变性症（ATP7B）
携带率︰1/50
症状︰肝细胞损害，脑退行性病变，肾脏损伤等
糖原累积病Ⅱ型（GAA）
携带率︰1/112
症状︰多组织器官损害，以心，肝，骨骼肌损害为主
脊髓性肌肉萎缩症（SMN1）
携带率︰1/62
症状︰肌肉逐渐软弱无力，萎缩
遗传性耳聋（GJB2，SLC26A4）
携带率︰1/29（GJB2），1/59（SLC26A4）
症状︰听力缺失，失聪
囊状纤维化（CFTR）
携带率︰未知
症状︰步态异常，智力低下
常染色体隐性遗传
脆性X综合症（FMR1）
携带率︰1/250-1/1000（女性）
症状︰智力迟缓，自闭症
乙型血友病（F9）
携带率︰未知
症状︰多部位出血，关节畸形等
假肥大性肌营养不良（DMD）
携带率︰未知
症状︰步态异常，智力低下
全面筛查：101种单基因隐性遗传病
1. α-地中海貧血
2. β-地中海贫血
3. 苯丙酮尿症
4. 半乳糖血症
5. 肝豆状核变性
6. 糖原累积病 II 型
7. 脊髓性肌肉萎缩症
8. 遗传性耳聋 1A 型
9. 遗传性耳聋 4 型
10. 囊性纤维化
11. 脆性X综合症
12. 乙型血友病
13. 进行性假肥大性肌营养不良
14. 常染色体隐性多囊肾病
15. 常染色体隐性耳聋 23 型
16. 常染色体隐性耳聋 1F 型
17. 常染色体隐性耳聋 3A 型
18. 常染色体隐性遗传沙勒瓦萨格奈痉挛性共济失调
19. X 连锁少汗性外胚层发育不良
20. X 连锁重症联合免疫缺陷
21. X 连锁先天性肾上腺发育不全
22. X 连锁遗传眼白化病
23. X 连锁中央核肌病
24. 中链醯基辅酶 A 脱氢酶缺乏症
25. 极长链醯基辅酶 A 脱氢酶缺乏症
26. 短链醯基辅酶 A 脱氢酶缺乏症
27. 天冬氨醯葡糖胺尿症
28. α-甘露糖苷贮积症
29. 雄激素不敏感综合征
30. Bloom 综合征
31. Bjornstad 综合征
32. CC2D2A 相关性 COACH 综合征
33. 联合性垂体激素缺乏症 2 型
34. Canavan 病
35. Ellis-van Creveld 综合征
36. 家族性自主神经失调
37. Fanconi 贫血，互补群 A
38. Fanconi 贫血，互补群 C
39. Fabry 病
40. GRACILE 综合征
41. 戊二酸血症 I 型
42. 糖原累积病 Ia 型
43. 糖原累积病 Ib 型
44. Hermansky-Pudlak 综合症 1 型
45. Hermansky-Pudlak 综合症 3 型
46. 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 2 型
47. 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 3 型
48. 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 4 型
49. 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 5 型
50. 遗传性运动和感觉神经病变伴胼胝体发育不全
51. 高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症
52. 遗传性果糖不耐受症
53. Joubert 综合征 2 型
54. Joubert 综合征 3 型
55. Joubert 综合征 5 型
56. Joubert 综合征 6 型
57. Joubert 综合征 9 型
58. 枫糖尿病 1A 型
59. 枫糖尿病 1B 型
60. 枫糖尿病 3 型
61. 甲基丙二酸血症 Mut 型
62. 甲基丙二酸血症 cblA 型
63. 甲基丙二酸血症 cblB 型
64. 甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症 cblC 型
65. 甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症 cblD 型
66. 甲基丙二酸单醯辅酶 A 异构酶缺乏症
67. 黏多糖贮积症 IIIA 型
68. 黏多糖贮积症 IIIB 型
69. 线粒体复合物 3 缺乏症核 1 型
70. 异染性脑白质营养不良
71. Meckel 综合征 2 型
72. Meckel 综合征 3 型
73. Meckel 综合征 4 型
74. 神经元蜡样脂褐质沉积症 1 型
75. 神经元蜡样脂褐质沉积症 2 型
76. 神经元蜡样脂褐质沉积症 3 型
77. 神经元蜡样脂褐质沉积症 4A 型
78. 神经元蜡样脂褐质沉积症 5 型
79. 神经元蜡样脂褐质沉积症 6 型
80. 神经元蜡样脂褐质沉积症 7 型
81. Niemann-Pick 病 A 型
82. Niemann-Pick 病 B 型
83. Niemann-Pick 病 C1 型
84. Niemann-Pick 病 C2 型
85. 肾病综合征 1 型
86. 肾消耗病 11 型
87. 肾病型胱氨酸症
88. 眼皮肤白化病 1 型
89. 眼皮肤白化病 2 型
90. 眼皮肤白化病 3 型
91. 眼皮肤白化病 4 型
92. 眼皮肤白化病 6 型
93. 眼皮肤白化病 7 型
94. 进行性家族性肝内胆汁淤积 2 型
95. Smith-Lemli-Opitz 综合征
96. 镰状细胞性贫血症
97. Sjogren-Larsson 综合征
98. Tay-Sachs 病
99. TMEM67 相关性 COACH 综合征
100. 四氢生物喋呤缺乏症
101. 酪氨酸血症 I 型
适用人群
——————————
育龄及怀孕初期夫妇
有家族疾病史的育龄夫妇
血缘关系相近的夫妇
准备人工辅助生殖的夫妇
案例分析
——————————
个案：中国广东籍女性，孕10周，不明原因流产史。
经医生建议，夫妇双方进行了地中海贫血基因检测。
结果显示，双方均为地中海贫血携带者。
张太太在孕18周时抽取羊水进行胎儿地中海贫血基因检测，结果为（--SEA/ααβN/βN），但非重型地中海贫血患者，可继续妊娠。
检测结果有何帮助？
——————————
可以正常进行生育
建议接受遗传咨询，调整生育计划或选择人工受孕
参考文献
1. Control of hereditary disorders: Report of WHO Scientific meeting (1996).
2. Hadjivasiliou A, Gardner J. Orphan drug report 2014. 2016.
3. Committee on Genetics. Committee Opinion No. 691: Carrier screening for genetic conditions. Obstet Gynecol. 129.3 (2017): e41-e55.
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