追查遗传基因 罕见疾病难隐身
2021-05-06 17:58 香港化验所
追查遗传基因 罕见疾病难隐身
脊髓性肌肉萎缩症、小脑萎缩症、唐氏综合症等遗传病可经由基因一代传一代，而遗传学专家就如侦探一样，可利用基因检测等技术，在婚前检查或产前检查阶段，尽力发掘潜藏的遗传密码，以减低病发率及相关并发症出现，尤其是一些罕见但可带来严重危害的遗传疾病。
养和医院医学遗传科主任林德深医生指出，现时已知的罕见遗传病大约有六千多种，当中约一千多种属於隐性，如脊髓性肌肉萎缩症（SMA）、地中海贫血症等，其中地贫便有多达一成人带有隐性遗传基因，并有四分一机会传给下一代。由於这些病症可带来严重健康及生活危害，故「好值得做筛选」以及早侦察和处理。
他称，若发现带有变异基因，在不同阶段可以有不同的处理，例如在计划生育阶段，可以透过试管婴儿的技术，拣选不带疾病基因的胚胎作怀孕，从而避开可能出现的严重遗传病。假如在产前检查诊断出胎儿可能有严重问题，例如唐氏综合症，则可考虑是否终止怀孕。至於一些能够治疗及处理的遗传病，如蚕豆症（G6PD缺乏症），及早知道能让新生婴儿得到更好的照料。
你或许会以为，与生俱来的疾病与遗传有关，但林医生强调，其实大部分後天疾病，如癌症、心血管病及糖尿病等等，均可与遗传基因扯上关系，特别是家族中出现异常的发病或多宗病例，更要怀疑可能是遗传基因的影响。
他续说，本港常见的大肠癌及乳腺癌，出现遗传情况并不少见，及早发现有相关的问题基因，便可以采取预防性措施，例如更早及更频密进行筛查，又或施行预防性治疗，阻截病变发生。
随着基因科技进步，检测速度加快，费用亦由过往的天价到现在很多人也能负担。但筛选过程中，医生需要衡量多种因素。
林医生解释，基因检测的结果难料，可引起很多疑惑和担心，将对日後生活及生育都是严峻的考虑，亦要考虑验测结果是否有方法可以预防或治疗，「如果无得医或无得预防，验唔验、生唔生仔呢，有无其他选择呢」，因此检测前後要有适当的辅导，帮助病人面对。
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