“地中海”不止是秃顶，还可能是贫血
2024-07-23 16:19 香港化验所
什么是地中海贫血？
地中海，相信大家认为是地中海秃顶...
但其实，地中海贫血是一种令人困扰的疾病。
什么是地中海贫血？
地中海贫血，也称为珠蛋白生成障碍性贫血。
它是因某个或多个珠蛋白基因异常引起的⼀种或多种珠蛋白链合成减少或缺乏，导致珠蛋白链比例失衡，从而引起的慢性溶血性贫血。
贫血的表现是什么？
根据临床症状，地中海贫血分为静止型、轻型、中间型和重型4种。
1. 静止型和轻型地贫（携带者）
患者无明显症状，不影响日常生活。此类型易被忽略，若未经检查，该类人群不会发现自己是地贫携带者。
2. 中间型地贫
中度地贫临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力，肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。在应急或在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。
3. 重型地贫
重度α地贫胎儿一般在孕晚期就可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡，孕妇也会有生命危险。
重度β地贫患者出生时没有任何临床症状，一般3—6个月后开始出现逐渐加重的贫血，随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，有生命危险，需要经常输血治疗维持生命，直至死亡。
地中海贫血的遗传几率
正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自父亲，一组遗传自母亲。
如果夫妻双方都是地中海贫血携带者，子女遗传地中海贫血的机率为：50%为地贫基因携带者，25%是重型地中海贫血患者，25%是正常。
如果夫妻其中一位是地中海贫血携带者，子女遗传地中海贫血的机率：50%为基因携带者，50%为正常。
地中海贫血如何预防？
因为地中海贫血目前无有效的治疗方法，难治可防。目前采取三级预防策略，预防重型地中海贫血患儿的出生。
一级预防：婚前孕前预防
建议婚前或孕前进行地中海贫血筛查，最简单有效的方法就是夫妻双方进行血常规检查。
二级预防：产前预防
夫妇双方均为同类型地贫基因携带者，在怀孕后须尽早进行遗传谘询，必要时行产前诊断，避免重型地贫患儿出生。
三级预防：患儿的早诊早治
对新生儿及体检中发现贫血、红细胞形态呈小细胞低色素改变的患儿行地中海贫血筛查，做到早发现、早治疗。
大部分疾病都是可以做到早发现、早预防，希望更多人能够重视前期的预防检查，尽量把疾病的伤害降到最低。
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